19 Yaşında Alzheimer Teşhisi: Tıp Dünyasında Şaşkınlık

Genç Yaşta Alzheimer Teşhisi: Tıp Dünyasında Şaşkınlık

Alzheimer hastalığı genellikle yaşlı bireylerle ilişkilendirilse de, Çin'de 19 yaşındaki bir gence bu teşhisin konulması, tıp camiasında büyük bir şaşkınlık yarattı. Genç hastanın, ne genetik bir mutasyonu ne de travma öyküsü bulunmamasına rağmen bilişsel sağlığı hızla kötüleşti ve hafıza kaybı nedeniyle eğitim hayatını sürdüremedi.

2023 yılında Çin'deki bir hafıza kliniği, 19 yaşındaki bu genç hastaya Alzheimer teşhisi koyarak onu dünyanın bilinen en genç Alzheimer hastası olarak ilan etti. Semptomlar ilk olarak hastanın 17 yaşında ortaya çıkmıştı. Genç, derslerine odaklanmakta güçlük çekmeye başladı, günlük olayları hatırlamakta zorlandı ve eşyalarını sık sık kaybetmeye başladı. Zamanla durumu daha da kötüleşti ve yapılan incelemelerde hipokampus bölgesinde belirgin küçülme tespit edildi. Pekin'deki Capital Tıp Üniversitesi'nde görevli araştırmacılar, bu vakanın genetik bir mutasyon veya travmatik bir geçmiş olmaksızın ortaya çıkmasını oldukça şaşırtıcı bulduklarını ifade ettiler. Uzmanlar, bu durumu Alzheimer Hastalığı Dergisi'nde detaylı bir şekilde ele aldı.

Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) verilerine göre, Alzheimer demans vakalarının yüzde 60-70'inden sorumludur ve genellikle ileri yaşlarda görülmektedir. Ancak 30 yaş altındaki bireylerde Alzheimer görülmesi çoğunlukla genetik mutasyonlarla ilişkilidir. Bu vakada ise araştırmacılar, hastalığı açıklayabilecek herhangi bir patolojik gen mutasyonuna rastlamadılar. Nörolog Jianping Jia ve ekibi, yaptıkları açıklamada, “Hastanın erken yaşta Alzheimer olması, ancak belirgin bir genetik mutasyona sahip olmaması, hastalığın nedenlerinin daha derinlemesine araştırılması gerektiğini göstermektedir” dediler.

Genç yaşta görülen Alzheimer, yaşlı bireylerdeki klasik hafıza kaybının ötesinde, atipik belirtilerle kendini gösterebiliyor. İşte bu belirtilerden bazıları:

• Posterior Kortikal Atrofi (PCA): Görsel bilgileri işleme sorunları (okuma güçlüğü, mesafe algılama zorluğu).
• Logopenik Afazi: Dil ve konuşma bozuklukları (kelime bulmada zorluk, konuşmada duraksamalar).
• Davranışsal Alzheimer: Planlama ve karar verme sorunları, sosyal olarak uygunsuz davranışlar.

Genetik geçişli Alzheimer vakaları genellikle 30'lu, 40'lı ve 50'li yaşlarda ortaya çıkmakta ve tüm Alzheimer vakalarının yüzde 1'inden daha azını oluşturmaktadır. Bu nedenle, 19 yaşında bir vakayla karşılaşmak, tıp dünyasında büyük bir gizem olarak kalmaya devam ediyor. Uzmanlar, “Alzheimer'ın genç yaşta ortaya çıkış nedenlerini araştırmak, gelecekteki en büyük bilimsel sorunlardan biri olabilir” diyerek hastalığın mekanizmalarını daha iyi anlamak için çalışmalarını sürdüreceklerini belirtmişlerdir.