Dünya Nadir Hastalıklar Günü ve Nadir Hastalıklar Hakkında Bilgi

Dünya Nadir Hastalıklar Günü

Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS), farkındalık oluşturmak amacıyla her yıl şubat ayının son gününü "Dünya Nadir Hastalıklar Günü" olarak kutlamaktadır. 2008 yılından bu yana anılan bu özel gün, bu yıl 28 Şubat'a denk geliyor. ABD'de Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) tarafından bildirilen verilere göre, dünya genelinde yaklaşık 7 bin farklı nadir hastalık bulunmaktadır. Bu hastalıklarla mücadele eden yaklaşık 400 milyon insan bulunuyor. Nadir hastalıkların yaklaşık %80'inin kalıtsal olduğu bilinirken, %20'sinin ise enfeksiyon, alerji ve çevresel faktörler gibi dış etkenler yoluyla insanları etkilediği tespit edilmiştir. EURORDIS'e göre, dünya nüfusunun yaklaşık %5'ini etkileyen nadir hastalıkların %75'i, çocuklarda görülmektedir.

Nadir Hastalıkların Tanımı

Nadir hastalıkların tanımı, ülkeden ülkeye değişiklik gösterebilmektedir. Aynı hastalıkla mücadele eden bireylerde farklı semptomların gözlemlenmesi ve nadir hastalıklara dair yeterli bilimsel çalışmaların yürütülmemesi, bu hastalıkların tanımını zorlaştırmaktadır. Örneğin, ABD'de 200 binden az insanı etkileyen hastalıklar "nadir" kabul edilirken, Avrupa Birliği'ne (AB) göre 10 bin insandan 5'inin etkilendiği hastalıklar bu kategoride yer almaktadır. Avrupa genelinde 36 milyondan fazla kişi, nadir hastalıklarla mücadele ederken, bu durum ABD'de yaklaşık 30 milyon insana tekabül etmektedir. Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) ise, 100 bin kişiden yaklaşık 65'inin etkilendiği, İngiltere'de ise 2 bin kişiden 1'inin karşılaştığı hastalıkları "nadir" olarak tanımlamaktadır.

Nadir Hastalıkların Teşhis Süreci

Nadir hastalıkların teşhisi, hastadan hastaya farklı belirtilerin görülmesi ve tıbbi uzmanlık ile hasta bakım hizmetlerinin çoğu zaman yetersiz kalması nedeniyle 5 yılı aşan bir süreyi bulabilmektedir. Cinsiyet ve yaş gibi etmenlerin teşhisi zorlaştırdığı vakalarda ise bu süre 10 yılı geçebilmektedir. AB'ye göre, hastalıkların teşhisi konulsa bile, kişilerin yaklaşık %95'i uygun tedaviye ulaşamamaktadır.

Öne Çıkan Nadir Hastalıklar

• Taş Adam Sendromu: Halk arasında "Taş Adam Sendromu" olarak bilinen "Fibrodysplasia Ossificans Progressiva" (FOP), nadir hastalıklar arasında en dikkat çekici olanlardan biridir. Bu hastalık, kas ve bağ dokularının zamanla kemikleşmesi ile karakterizedir. Vücutta iskelet harici kemik oluşumu meydana gelir ve bu durum, eklem yerlerini etkileyerek zamanla mekanik hareketi kısıtlar. FOP hastaları, yemek yerken ve konuşurken zorluk çekebilir ve nefes almakta da güçlük yaşayabilir.
• Lesch-Nyhan Sendromu: Anne tarafından taşınan ve genellikle erkek çocuklarda görülen X kromozomuna bağlı çekinik bir hastalık olan "Lesch-Nyhan Sendromu" (LNS), vücuttaki yüksek ürik asit seviyelerinden kaynaklanır. Bu hastalık, çocukların iki yaşından itibaren kendilerine zarar verme davranışları sergilemesine yol açar. Hastalık, anormal derecedeki ürik asidin birikmesi nedeniyle eklemlerde ve böbreklerde sorunlara neden olabilir.
• Erken Yaşlanma Sendromu: "Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu" (HGPS) olarak bilinen bu hastalık, çocuklarda erken yaşlanmaya neden olan genetik bir rahatsızlıktır. Kellik, kırışıklık ve ciltte yaşlanma gibi belirtilerle ortaya çıkan bu hastalık, genellikle kalp krizi veya felç ile sonuçlanabilir. HGPS, 4 milyonda 1 oranında görülmektedir ve hastaların genellikle 20'li yaşlarına kadar yaşadığı bilinmektedir.
• Kurt Adam Sendromu: Tıp dilinde "Hipertrikozis" olarak adlandırılan "Kurt Adam Sendromu", vücudun çeşitli bölgelerinde aşırı kıllanma ile karakterizedir. Bu hastalık, doğumdan itibaren ya da zamanla gelişebilir ve genellikle iki cinsiyette de görülebilir. Hipertrikozis'in sebebi tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik faktörlerin etkili olabileceği düşünülmektedir. Tedavi seçenekleri sınırlı olsa da, lazer epilasyon gibi kozmetik yöntemler ile hastaların yaşam kalitesi artırılmaya çalışılmaktadır.