İngiltere’den Yenidoğanlara Genetik Test Uygulaması
İngiltere, dünyada ilk kez yenidoğan bebeklere kapsamlı genetik test imkanı sunarak sağlık alanında çığır açan bir uygulamaya imza atıyor. The Telegraph‘tan sağlık editörü Laura Donnelly’nin aktardığına göre, bu halk sağlığı hamlesi ‘hayat kurtarıcı ve hayat değiştirici’ olarak nitelendiriliyor. Artık yeni doğan bebekler, 200’den fazla genetik rahatsızlık için test edilmeye başlanacak.
Bu önemli gelişme, bireylerin rahatsızlıklarının çok daha erken tespit edilip tedavi edilmesine olanak tanıyacak. Böylece hastalığın ilerlemesinin önlenmesi ve bazı durumlarda hayat kurtarılması mümkün hale geliyor.
BİR DAMLA KAN, SAĞLIKLI GELECEK
İngiltere’nin Halk Sağlığı Hizmetleri, önümüzdeki yıllarda 100 binden fazla yenidoğan bebek için tüm genom (DNA’daki tüm genlerin) dizilimi imkanı sunmayı hedefliyor. Bu, bebeğiniz doğduğunda alınacak yalnızca bir damla kandan izole edilen DNA ile, mevcut genetik hastalıkların yanı sıra gelecekte genlerle bağlantılı hastalıklara karşı da koruyucu önlemler alınabileceği anlamına geliyor. Denemeler başarılı olursa, bu program tüm bebeklere genişletilecektir.
ŞU AN NE YAPILIYOR?
Şu anda, yüzlerce yenidoğana, genellikle doğumdan hemen sonra göbek kordonundan alınan kan örnekleri kullanılarak testler uygulanıyor. Araştırma, fiziksel ve zihinsel becerilerin ilerleyici kaybına yol açan metakromatik lökodistrofi (MLD) gibi 200’den fazla nadir görülen rahatsızlığın belirlenmesine yardımcı olacak. Uzmanlar, erken alınan bilgilerin aileler için “gerçekten hayat değiştirici” olabileceğini vurguluyor. Sağlık Bakanı Wes Streeting, bu gelişmelerin ebeveynler için uzun bekleyişleri sona erdireceğini ve kişiselleştirilmiş önleyici tıbbın bozuk Halk Sağlığı sistemini düzeltmenin anahtarı olduğunu ifade etti.
SADECE BİR TESTLE…
Bebeklerin genom analizi, tedavi edilebilir rahatsızlıkları erken tespit edebilecek ve çocuklarda yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişebilecek semptomlar için yardımcı olabilecek bir yöntemdir. Ülke genelinde 13 devlet hastanesinde gerçekleştirilen çalışmanın bir parçası olarak, 500’den fazla yenidoğan bebekten kan örneği alınmış ve bu planın 40 hastaneye yayılması hedeflenmektedir. Bu çalışma, herhangi bir hastalığın çocukluk, ergenlik ya da erişkin yaşta gözlenmesi yerine, bebeğiniz doğduktan kısa bir süre içinde tespit edilmesini sağlıyor. Böylece daha erken tedavi ve korunma imkanı sunuluyor. Tedaviye erken başlanması, en kötü senaryoda hastalığın ilerlemesinin yıkıcı etkilerinden bazılarını önleyebilme potansiyelini taşıyor. Her ebeveyn, hamilelik döneminde bu çalışma hakkında bilgilendirilecek ve eğer teste olumlu bakarlarsa, araştırmaya katılmak isteyip istemedikleri konusunda bir sağlık çalışanı tarafından yönlendirilerek karar vermeleri sağlanacak.
HASTANEDEN AİLEYE SÜREKLİ DESTEK
Doğumdan hemen sonra, doktor, hemşire ve ebe, ebeveynlerden bebeklerinden kan alınmasını istemeleri konusunda teyit aldıktan sonra, bebekten kan örneği alınarak tüm genom dizilimi için bir laboratuvara gönderilecektir. Sonuçlar, bilim insanları tarafından incelenecek ve herhangi bir rahatsızlıktan şüpheleniliyorsa, 28 gün veya birkaç ay içinde ebeveynlere bilgi verilmesi hedeflenmektedir. Eğer yeni doğan bir bebeğin genom dizilimi yoluyla tedavi edilebilir bir çocukluk rahatsızlığı bulunursa, ailelere ve bakıcılara tanıyı doğrulamak için daha fazla test yapılacak ve bağlı oldukları devlet hastanesinden sürekli destek ve tedavi sağlanacaktır. Halk Sağlığı Başkanı Amanda Pritchard, “Yeni doğan bebeklerde nadir görülen rahatsızlıkların genomik test yoluyla en erken fırsatta teşhis edilmesi aileler için gerçekten hayat değiştirici olabilir; binlerce çocuğa doğru zamanda doğru tedaviye erişme şansı verme, onlara hayata mümkün olan en iyi başlangıcı sağlama ve ailelerin bakımlarını daha iyi planlamalarını sağlama potansiyeline sahiptir. Bu çalışmada Genomics England ile ortaklığımız sayesinde son teknolojiyi kullanıyoruz. Çocuklarda nadir görülen genetik rahatsızlıklar yıllar önce teşhis edilip tedavi edilebilirsek, zayıflatıcı rahatsızlıkları durdurmaya ve çocuğun daha fazla büyümesini, okula başlamasını ve bağımsız yaşamasını sağlama gücüne sahip oluruz. Bu, hastalar ve tıbbın geleceği için dönüştürücü olacaktır.” dedi.
‘ÇOCUKLAR YILLARCA TANI ALMADAN YAŞIYOR’
Sağlık Bakanı Wes Streeting ise şu ifadeleri kullandı: “Sağlık hizmetlerinin geleceğinin daha öngörücü, daha önleyici ve daha kişiselleştirilmiş olmasını sağlamamız gerekiyor. Genom bilimindeki bu tür bir ilerleme, tam da bunu başarmamıza yardımcı olacak. Çok fazla ebeveyn tanı konusunda kritik cevaplar için çok uzun süre bekliyor ve ben bunu tersine çevirmek için inovasyonu kullanmaya kararlıyım.” Genomics England‘ın başkanı Dr. Rich Scott da, “Bu rahatsızlıklara sahip çocuklar genellikle yıllarca tanı almadan yaşıyor. Bu süreyi kısaltmak, hayat değiştirici olabilecek tedaviye daha erken erişim anlamına gelecektir.” dedi.
TOPUK KANI 9 HASTALIĞI TEST EDİYOR
Tüm yenidoğanlara, bebeklerde görülebilecek dokuz nadir hastalığı tespit etmek için topuk kanı testi uygulanmaya devam edilecektir. Bir bebeğin genomunun -tüm DNA’sının- taranması, yaşamının ilk yıllarında yüzlerce nadir ama tedavi edilebilir hastalığın erken teşhisini sağlıyor. Bu durum, sadece bebek için değil, tüm aileler için de umuda yelken açmak anlamına geliyor.
News
