PARÇALI BULUTLU
Kadın Hastalıkları ve Tüp Bebek Uzmanı Prof. Dr. Kübra Boynukalın, Türkiye İstatistik Kurumu (TÜİK) verilerine dayanarak, 2024 yılında gerçekleştirilen akraba evliliği sayısının 18 bin 619 olduğunu belirtmiştir. Yapılan bilimsel araştırmalar, bu tür evliliklerin, anne ve babanın benzer genetik yapısının çocukta hastalıklara yol açabileceğini göstermektedir. Prof. Dr. Boynukalın, “Akraba evliliği gerçekleştiren çiftlerin bebeklerinde, kalıtsal metabolik hastalıklar, kan hastalıkları, sinir sistemi hastalıkları ve zihinsel veya fiziksel gelişim geriliği gibi sağlık sorunlarının görülme olasılığı oldukça yüksektir. Bu nedenle, bu çiftlerin gebelik planlamadan önce mutlaka genetik tarama testlerinden geçmeleri gerekmektedir. Eğer çiftlerden biri veya her ikisi bir genetik hastalık taşıyıcısı olarak belirlenirse, tüp bebek tedavisine başvurulması son derece önemlidir. Genetik ayıklama yapılarak gerçekleştirilecek tüp bebek tedavisi ile sağlıklı bir gebelik elde edilmesi mümkündür.” şeklinde konuşmuştur.
Prof. Dr. Boynukalın, anne ve babanın akraba olması durumunda ortak genetik miras nedeniyle bazı kalıtsal hastalıkların bebeğe geçme ihtimalinin arttığını vurgulamaktadır. “Akraba evliliğinin zararları arasında çeşitli hastalıklar yer alır. Ülkemizde en sık gözlemlenen akraba evliliği ile ilişkili hastalıklar arasında fenilketonüri, kistik fibroz, spinal müsküler atrofi (SMA) ve konjenital adrenal hiperplazi bulunmaktadır. Ayrıca, normal evliliklerde gerçekleşen doğumların yaklaşık %1,4’ü ölü doğumla sonuçlanırken, akraba evliliklerinde bu oran %2,14’e kadar çıkmaktadır. Bu durum, akraba evliliklerinde ölü doğum riskinin normal evliliklere kıyasla iki kat daha fazla olduğunu göstermektedir. Bunun yanı sıra, düşük riski de akraba evlilikleriyle sıkça karşılaşılan bir durumdur. Normal evliliklerde düşük riski %5,21 seviyelerindeyken, akraba evliliklerinde bu oran %10,55’e yükselmektedir. Yeni doğan kayıpları da başka bir önemli risk faktörüdür; yapılan araştırmalar normal evliliklerde doğumların %10,76’sında yeni doğan kayıplarının görüldüğünü göstermektedir. Bu oran, akraba evliliklerinde %16,29’a kadar artmaktadır. Sonuç olarak, akraba evliliklerinde doğum öncesi, doğum sırasında ve doğum sonrasında ortaya çıkan sorunların oranları artmakta, ancak bu durumların mutlaka yaşanacağı anlamına gelmemektedir.”
Prof. Dr. Boynukalın, “Gelişen teknoloji sayesinde, çiftlerden alınan basit bir kan örneği ile aynı anda yüzlerce genetik hastalık taranabilmektedir. Eğer bu test sonucunda çiftlerden birinde genetik bir hastalık tespit edilirse, bu hastalığın doğacak çocuklarına kalıtsal olarak aktarılmasını önlemek mümkündür. Tüp bebek tedavisi ve Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemleri sayesinde sağlıklı gebelikler elde edilebilir. Genetik test yaptırmayı düşünen çiftlerin, karar vermeden önce çocuklarını etkileyebilecek genetik hastalıklar hakkında bilgi sahibi olmaları, kalıtım özelliklerini anlamaları ve hastalığa neden olan genetik problemin saptanabilmesi için genetik danışmanlık almaları son derece önemlidir.”
PGT yöntemi hakkında bilgi veren Prof. Dr. Boynukalın, “Önceden bilinen hastalık yapıcı genetik şifre bozukluklarının varlığında, hasta çocuk veya aile bireyinden, yoksa eşlerin ebeveynlerinden ve eşlerden kan alınarak bir hazırlık çalışması yapılmaktadır. Ardından, tüp bebek tedavisi ile elde edilen embriyolardan alınan hücre örnekleri, her bir embriyo için ilgili genetik bozukluk açısından test edilir. Tanıdan sonra, rahime transfer için sadece hastalık yapıcı gen bozuklukları içermeyen embriyolar seçilerek sağlıklı bir gebelik elde edilmesi sağlanır.” şeklinde açıklamada bulunmuştur.
Akraba evliliğinin bebek sahibi olmayı imkansız hale getirmediğini, ancak bazı sağlık risklerini beraberinde getirdiğini belirten Prof. Dr. Boynukalın, “Akraba evliliği yapan çiftler, eğer genetik test yaptırmadan doğal yollarla gebelik planladıysa, hamilelik sürecinde detaylı ultrason, fetal DNA testi ve amniyosentez gibi ileri tarama testleri ile bebeğin sağlığını yakından izlemelidir. Erken teşhis, doğum öncesinde veya sonrasında uygun tedavi planlarının oluşturulmasına yardımcı olacaktır. Bu çiftler için sağlıklı bir neslin devamını sağlamak adına bilimsel yaklaşımlardan yararlanmak kritik önem taşımaktadır.” diyerek sözlerini tamamlamıştır.