Giriş
Son dönemde yaşanan çarpıcı olay, sperm bağışında kaç donörden ne kadar sperm kullanılabileceğine ilişkin uluslararası düzeyde kabul görmüş düzenlemelerin yetersizliğini ortaya koydu. Uzmanlar, uzun süredir, tek bir donörden alınan spermin farklı ülkelerde birçok çocukta kullanılmasının hem sosyal hem de psikolojik açıdan ciddi riskler taşıdığını ve tıbbi açıdan da önlem alınması gerektiğini vurguluyordu.
Olayın Detayları
2008 ile 2015 yılları arasında doğan onlarca çocuğu kapsayan olayda, ciddi bir tıbbi sorun tespit edilince ailelerin takip edilmesi ve durumlarının izlenmesi büyük bir zorluk haline geldi. Fransa’daki Rouen Üniversitesi Hastanesi’nde görevli biyolog Dr. Edwige Kasper, Avrupa İnsan Genetiği Topluluğu’nun düzenlediği yıllık konferansta yaptığı sunumda, “Avrupa genelinde, tek bir sperm donöründen doğan çocuk veya aile sayısına sınırlama getirilmelidir” ifadelerini kullandı.
Genetik Riskler ve Bulgular
Guardian’a konuşan Kasper, tüm sperm donörlerine tüm genom dizilemesi yapılmasının mümkün olmadığını belirterek, “Ancak bu, genetik hastalıkların yayılmasını ciddi biçimde artırabilir. Avrupa genelinde, bir erkeğin 75’den fazla çocuğu olmamalıdır” dedi. Bu vaka, iki ailenin çocuklarının nadir görülen bir genetik varyantla bağlantılı kanserlere yakalanması sonucu ortaya çıktı. Avrupa Sperm Bankası, donörün TP53 adlı geninde bu varyantın bulunduğunu doğruladı.
Sorunun Kaynağı ve Tespit Edilişi
2008 yılında yapılan sperm bağışında, bu nadir varyant henüz bilinmiyor ve standart tarama yöntemleriyle tespit edilmemişti. Donör ise o zamanlar sağlıklı görünüyordu. Ancak, Kasper’in laboratuvarında gerçekleştirilen detaylı analizler, bu mutasyonun Li-Fraumeni sendromu gibi ciddi kalıtsal kanserlere neden olabileceğini ortaya koydu.
Genetik ve Tıbbi Riskler
Li-Fraumeni sendromu taşıyan bireylerde, genç yaşta çeşitli kanser türleri görülebilir. Bu sendrom, düzenli olarak tüm vücut MR taraması ve yetişkinlerde meme MR taraması ve karın ultrasonografisi ile takip edilmesi gereken ciddi bir genetik hastalıktır. TP53 genindeki mutasyonlar, hücre DNA’sını onarma yeteneğini engelleyerek tümör oluşumuna zemin hazırlar. Bu durum, yumuşak doku sarkomu, osteosarkom, meme kanseri, beyin tümörü, adrenokortikal karsinom ve lösemiler gibi çeşitli kanserlerin gelişmesine neden olur.
Sonuç ve Öneriler
Bu olay, genetik hastalıkların önlenmesi ve çocukların sağlıklı nesiller olarak yetiştirilmesi adına, uluslararası sperm bankalarının ve sağlık otoritelerinin sınırlandırma ve denetim mekanizmalarını güçlendirmesi gerektiğini göstermektedir. Tüm sperm donörlerine genetik tarama yapılması, bu tür risklerin önüne geçilmesinde önemli bir adım olacaktır.
News
