AKTİF kalabilen genetik varyantlar, uzun vadede beynin farklı gelişim evrelerini etkileyebiliyor. Bu bulgu, çeşitli nörolojik ve psikiyatrik bozuklukların ortak kökenlerini aydınlatma potansiyeli taşıyor; böylece tedavilere yeni ufuklar açabilir. Kuzey Karolina Üniversitesi’nden genetik Uzmanı Hyejung Won, proteinlerin birbirleriyle kuvvetli bağlantılar kurduğunu ve bu durumun beynin genel işleyişini etkileyebileceğini belirtti. Proteinlerdeki değişikliklerin tüm ağları etkileyebileceğini ve beyin boyunca yaygın sonuçlar doğurabileceğini vurguladı.
8 bozukluğun temel genetik bulguları bir araya getirildiğinde, ortak bir zemin üzerinde durulduğu görülebilir. 2019’da yapılan uluslararası bir çalışma, otizm, DEHB, şizofreni, bipolar bozukluk, majör depresyon, Tourette sendromu, obsesif kompulsif bozukluk ve anoreksiya ile ilişkili 109 geni işaret etmişti. Bu ortak zemin, bu bozuklukların sıkça birlikte gözlemlenmesinin arkasında yatan bir mekanizmaya işaret edebilir. Örneğin, otizmli veya DEHB’li bireylerin yaklaşık %70’inde başka bir bozukluğun da görüldüğü raporlanmıştır; ayrıca aile içi kümelenme, bu ortaklığa destek verir niteliktedir.
Araştırmacılar, bozukluklara özgü genlerle birlikte yaklaşık 18 bin varyantı insan gelişimi sırasında nasıl işlediğini görmek için nöronlara dönüştürülen öncül hücreler üzerinde inceledi. Bu süreçte gen düzenlemesini etkileyen 683 varyant belirlendi ve bu varyantlar, gelişmekte olan fare nöronlarında da test edildi. Kimi varyantlar pleyotropik olarak tanımlandı; yani birden çok psikiyatrik bozuklukla ilişkilendirilebiliyorlar. Bu tür varyantlar, sadece bazı bozukluklara özgü olanlardan daha fazla protein-protein etkileşimine katılıyor ve daha geniş bir beyin hücre yelpazesinde aktif hale geliyor.
Cell dergisinde yayımlanan çalışmaya göre, pleyotropik genler birden çok beyin gelişim aşamasını etkileyen düzenleyici mekanizmalarla bağlantılı. Gen düzenlemesi gibi süreçlerde zincirleyici etkiler yaratabilme kapasitesi, aynı varyantların farklı bozukluklara yol açabilmesini açıklayabilir. Won, pleyotropinin geleneksel olarak sınıflandırmayı zorlaştırdığını ancak bu genetik temellerin daha iyi anlaşılmasıyla tek bir tedavinin birden çok bozukluğu hedefleyebileceğini söyledi. Bu yaklaşımın önemi büyüktür; dünyada yaklaşık her 8 kişiden 1’i, yani yaklaşık 1 milyar insan, bir tür psikiyatrik rahatsızlıkla yaşamaktadır.
News
