Kistik fibrozis, akciğerler, pankreas ve sindirim sistemi gibi hayati organları etkileyen genetik bir hastalık olarak öne çıkar. CFTR genindeki mutasyonlar, mukusun yoğun ve yapışkan hâle gelmesine yol açar; bu durum solunum yollarını tıkayabilir ve sindirim süreçlerini bozabilir. Yaşam süresini önemli ölçüde uzatan Trikafta, 2019 yılında onaylanarak hastalar için yeni bir dönemin kapısını açtı. Özellikle çocukluk veya ergenlik döneminde tedaviye başlayanlar için yaşam süresi, toplum ortalamasına yaklaşır hâle geldi. Tedavi öncesinde birçok hasta 40 yaşına kadar yaşamını kaybediyordu; şimdi tedaviye erişim olan çocukların ömürleri 65 yıla kadar çıkabiliyor.
Trikafta, üç farklı ilacı bir araya getiren güçlü bir kombinasyon sunar. Bu birleşimin, akciğer nakli gereksinimini azaltması, enfeksiyonlara bağlı hastaneye yatışları düşürmesi ve hastaların yaşam kalitesini yükseltmesi beklenir. Temel yatırım olarak 45 yıl önce atılan adımlar, bugün bu tedavide somut sonuçlar doğurmuştur.
Tedavinin temelleri 1980’ler ile 1990’larda Dr. Welsh’in laboratuvarında atıldı. Delta-F508 mutasyonunun iyon geçişini nasıl engellediği bu çalışmalarla ortaya çıktı. Jesús González’nin, Nobel ödüllü Roger Tsien’in laboratuvarında yaptığı doktora sonrası çalışmalar sırasında, iyon akışını gerçek zamanlı izleyen bir sistem geliştirmesi de önemli bir katkı sağladı. Bu sayede binlerce ilaç bileşiği hızla test edilebildi. Vertex Pharmaceuticals’ta görev yapan Paul Negulescu ise iyon taşınımını etkileyen molekülleri belirlemeyi amaçlayan projeleri yönetti ve sonuç olarak potansiyatör ile düzeltici olarak adlandırılan ilaç adaylarının geliştirilmesini sağladı; nihai onay ise Trikafta ile gerçekleşti.
Ödül töreninde ayrıca diğer alanda önemli başarılar da takdir edildi. Hücre içi organizasyonu inceleyen Dirk Görlich ve Steven McKnight ile bakteriyel hücre gelişimini araştıran Stanford Üniversitesi’nden Lucy Shapiro gibi isimler de onurlandırıldı.
News
