Dünyada trimetilaminüri (TMAU) vakalarının kesin sayısı tam olarak bilinmemektedir. Ancak bu rahatsızlığın görülme sıklığı ile ilgili yapılan tahminler, her 200 bin ila 1 milyon kişiden birinde bu hastalığın ortaya çıkabileceğini öne sürmektedir. TMAU’nun temel nedeni, vücutta trimetilamin adlı kimyasalın birikmesidir. Normal koşullarda, bağırsaktaki bakteriler tarafından yumurta, karaciğer, baklagiller ve bazı deniz ürünlerinin sindirilmesi sırasında trimetilamin üretilir.
Sağlıklı bireylerde bu kimyasal, FMO3 adı verilen bir enzim aracılığıyla, kokusuz trimetilamin N-oksit maddesine dönüştürülerek idrar yoluyla vücuttan atılır. Ancak TMAU hastalarında bu enzimatik dönüşüm düzgün bir şekilde gerçekleşmez. Genellikle, bu durum FMO3 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve hastalık çoğunlukla otozomal resesif bir kalıtım tarzıyla geçer. Yani hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anne hem de babadan hatalı genin alınması gerekmektedir.
Daha nadir durumlarda, TMAU’nun nedeni, büyük miktarda trimetilamin üreten gıdaların aşırı tüketimi, karaciğer yetmezliği gibi sağlık sorunları ya da testosteron replasman tedavisi gibi tıbbi uygulamalardan kaynaklanabilir.

TMAU’nun belirtileri genellikle doğumdan itibaren görülebilir veya daha sık olarak ergenlik döneminde ortaya çıkabilir. Bazı hastalar sürekli olarak güçlü bir balık kokusuna maruz kalırken, diğerleri bu kokunun dönemsel olarak ortaya çıktığını bildirmektedir. Stres ve beslenme alışkanlıkları, belirtileri daha da kötüleştirebilecek etkenler arasında yer alır.
TMAU, ölümcül bir hastalık olmamakla birlikte, hastaların yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilir. Koku nedeniyle sosyal ilişkilerde ve profesyonel yaşamda zorluklar yaşayan hastaların, depresyon, anksiyete ve hatta intihar düşünceleri gibi ruh sağlığı sorunlarıyla karşılaşma olasılığı oldukça yüksektir.

TMAU için kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, doktorlar hastalara trimetilamin içeren veya bu kimyasalın oluşumunu tetikleyebilecek gıdalardan kaçınmalarını önermektedir. Bu tür gıdalar arasında:
Ayrıca, hastalara aşağıdaki önerilerde bulunulmaktadır:
Bağırsaklardaki trimetilamin üreten bakterilerin azaltılması için düşük dozda antibiyotikler veya bağırsakta trimetilaminin emilimini azaltmak amacıyla aktif kömür gibi tedaviler de önerilmektedir. Ancak, aktif kömür birçok ilaçla etkileşime girebileceği için dikkatli bir şekilde kullanılmalıdır.
Bu makale yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye sunma amacı taşımamaktadır.